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无创DNA检查准确率在99%及以上,无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇的静脉血,对母体外周血血浆中游离DNA片段进行检测,就能够取得胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即是否有21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征。无创DNA产前检测技术仅能检测出21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征,检测的准确率在99%及以上。此外,因无创DNA检查需要采血,所以一般是在孕12周后进行,需在孕妇体内扎针抽取外周血,因此一般需在孕妇身上扎三针,而孕妇取血也耗费一定的时间,通常也会导致孕妇出现晕针的情况。虽然无创DNA检查能检测出胎儿患有唐氏综合征的风险,但并不代表胎儿一定患有唐氏综合征,仍需进行羊水穿刺进一步明确诊断。
此外,无创DNA检查仅能检测出患有唐氏综合征的风险,并不能检测出胎儿没有唐氏综合征。若孕妇属于高龄产妇,或者曾经分娩过唐氏综合征患儿、或曾经分娩过其他先天性遗传代谢性疾病的患者,均需进行羊水穿刺检查明确诊断。无创DNA检查的最佳时间为妊娠12周,此时母体外周血液中游离DNA片段的浓度相对稳定,能够提供胎儿染色体的重要信息,准确率在99%及以上。