超声检查胎儿颈后透明带厚度，是临床上常用于筛查胎儿染色体异常的方法。如果NT检查显示胎儿颈后透明带厚度大于3mm，提示胎儿患有唐氏综合征或者先天性心脏疾病，需要做进一步检查。

1、唐氏筛查：一般孕16-20周之间要做唐氏筛查，通过抽血化验，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A等，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来计算检测出的风险值。唐氏筛查的检查时间通常在15-20周，如果唐氏筛查的检查结果是高风险，要进一步做羊水穿刺检查以明确诊断;

2、羊水穿刺检查：羊水穿刺检查属于确诊性检查，一般适用于怀孕16-20周的孕妇。羊水穿刺检查能够明确胎儿是否有染色体异常，如果有羊水穿刺的禁忌证，可以通过超声引导下的羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析，来排除21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常的疾病;

3、无创DNA检测：无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇的静脉血5ml，利用新一代的DNA测序技术进行测序，将测序结果进行生物学的信息分析，该项检查对于染色体异常的敏感性为99%，对于唐氏综合征的诊断率为99%，如果无创DNA检查结果为高风险，则需要进一步做羊水穿刺检查来明确诊断;

4、其他：如四维彩超、胎儿镜检查等，也可对胎儿颈后透明带厚度进行检查，但一般建议孕22-26周时进行。