产前筛查是指在孕早期对胎儿染色体异常进行的筛查，主要包括孕11周-13周+6天的NT检查、孕16周-20周的中期筛查、孕20周-24周的大排畸检查，通过有效的检查手段，明确胎儿是否存在染色体疾病或单基因病等遗传性疾病。

1、NT检查：NT检查是指通过B超测量胎儿颈项透明层的厚度，初步判断胎儿是否存在畸形的重要手段。一般建议女性在孕11周-13周+6天进行检查;

2、孕16周-20周的中期筛查：孕16周-20周的中期筛查，主要是通过采血的方法，对孕妇血液中的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A等指标，进行检测，并结合孕妇年龄等来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数;

3、孕20周-24周的大排畸检查：孕20周-24周的大排畸检查，是指对胎儿各脏器进行系统超声检查，可通过胎儿头颅核磁共振、心脏彩超、四肢长骨、腹部彩超等检查，明确胎儿是否存在唇腭裂、中枢神经系统发育异常、肾脏发育异常等情况。

大排畸检查能够排除多数胎儿畸形，如先天性心脏病、21-三体综合征等，如果出现异常需要及时遵医嘱进行下一步检查，从而明确胎儿是否存在异常。产前筛查在孕期属于较为重要的检查项目，应定期产检，以便于及时发现问题并进行处理。